先天性上尺桡关节融合是一种较少见的先天性骨骼畸形，是桡骨与 尺骨的近侧端有骨性连接，并有不同程度的旋前畸形。由于远、近端尺 桡关节间的活动丧失而导致的前臂旋转功能障碍，主要是旋后功能障 碍，影响学习、工作及生活。今年笔者在接诊中发现了父子2例病人共3 侧肢体。 　　患儿男，4岁，因发现双前臂手心不能向上翻转2年就诊，症状：双 前臂曲肘90度后，上臂贴身体一侧，双手虎口朝上，双手只能稍微外 翻。不能手掌心朝上，不能端碗，双肘屈伸运动可。经拍片确诊为双侧 先天性上尺桡关节融合(图1-2)。其父，男，36岁，工人，左侧先天性 上尺桡关节融合。经详细询问患儿父亲，其家族中无类似病史。配偶健 康，非近亲结婚，无先天性疾病。母系家族中亦无此类病史。患儿无外 伤史，足月顺产出生。妊娠期间无用药史及发热病史。患儿出生后近年 发现双手拿物时有活动障碍，家属怀疑与其父情况类似前来就诊。患儿 及父亲身体未发现其它发育障碍。先天性上尺桡关节融合根椐wilki分 类，有2种(1)真性融合，融合长度2-6mm，伴桡骨头缺如。(2)尺桡骨近 端末稍融合，桡骨骨骺不受影响。此种融合与桡骨头脱位有关。此2例 患者中，其子病变属第一类，父亲病变属于第二类。