·系统性疾病·
新生儿末梢血中17-羟孕酮的表达水平及其影响因素分析
作者:李 萍 孙学成 曹玉龙 李雨雨 李洪俞 韩冰瑶 牟 凯*
所属单位:淄博市妇幼保健院医学遗传科(山东 淄博 255000)
PDF摘要
目的 分析新生儿中先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解影响新生儿末梢血内17-羟孕酮表达水平的关键因素。方法 选取2020年12月23日至 2022年12月27日年在本院新生儿筛查中心进行CAH筛查的新生儿纳入本研究。采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测末梢血中17-羟孕酮水平。依据不同性 别、不同出生体重、不同采血时胎儿日龄、孕妇年龄及孕周将健康队列进行分组,使用Kruskal-Wallis秩和检验、独立样本Wilcoxon秩和检验、R square比较分析 组间17-羟孕酮水平。结果 共纳入57366例新生儿,确诊2例CAH,发病率为0.035‰ (2/57,366)。57364例新生儿血液中的17-羟孕酮表达水平为0.46~57.92 nmol/ L,几何均数为4.6490(4.6299~4.6682)nmol/L。R2 值统计分析5个影响因素,重要性依次为孕周(R2 =0.1483)、出生体重(R2 =0.07006)、采血日龄(R2 =0.04857)、性 别(R2 =0.007539)、分娩年龄(R2 =0.001884)。随孕周或出生体重增加,17-羟孕酮水平呈现下降趋势;早产/低出生体重组较正常组,17-羟孕酮水平存在显著差异 (P<0.05)。分娩年龄增加,17-羟孕酮水平呈现轻微上升趋势。结论 新生儿末梢血中17-羟孕酮的表达水平主要受到孕周、出生体重、分娩年龄等因素影响,特别是 早产儿/低出生体重新生儿,建立合理的切值可以防止误诊/漏诊。
【关键词】17-羟孕酮;新生儿;时间分辨荧光免疫分析法
【中图分类号】R722.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.042
罕少疾病杂志
第32卷, 第 9 期
2025年11月

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