摘要
目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿，拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证，对NPR2基因变异所致矮 小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进行收集汇总。对NPR2基因变异体进行软件功能预测。用慢病毒 转染293T细胞构建野生型及3种变异型稳定转染细胞。用酶联免疫分析方法测定cGMP水平。用蛋白印迹方法测定NPRB蛋白表达量。结果 报道了2位携带NPR2基因 p.R787W杂合变异的特发性矮小患者及1位NPR2基因p.E906G及p.R976H复合杂合变异的Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患者，该2种变异均为新变异，尚未 被文献报道。3名患者由不同程度的骨骼畸形。体外功能验证结果：与野生型细胞相比，3种变异型细胞cGMP水平均下降，差异具有统计学意义，其NPRB蛋白表达 量无统计学差异。结论 对严重身材矮小且伴有骨骼畸形的患者，应进行基因检测寻找其遗传病因。NPR2基因变异导致矮小的机制尚不明确，仍需进一步探索。
【关键词】NPR2基因；NPRB蛋白；基因变异；身材矮小；Maroteaux型肢端肢中发育不全；特发性矮小
【中图分类号】R394.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 9 期
2025年11月
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