罕见病研究
线粒体脑肌病合并肥厚型心肌病一例并文献复习
作者：付红彬1 黄发珍2 朱路路1 王 辉1,*
所属单位：1.枣庄市妇幼保健院儿科(山东 枣庄 277000) 2.枣庄市妇幼保健院药学部(山东 枣庄 277000)
PDF摘要
目的 探讨1例线粒体DNA MT-TL1基因突变导致线粒体脑肌病合并肥厚型心肌病的诊断及治疗。方法 回顾分析1例线粒体脑肌病合并肥厚型心肌病患儿的临 床资料及诊疗过程。结果 患儿男性，3月龄起病，以生长发育落后、癫痫发作、高乳酸血症及心肌病变为主要临床特征，头颅磁共振成像(MRI)提示脑白质异常信 号。基因测序存在mtDNA的3243A>G点突变，经抗癫痫、改善供能治疗后症状明显改善。结论 线粒体脑肌病患者除神经、骨骼肌病变外，可伴发多种心脏病变， 应常规进行心脏疾病的系统检查。积极治疗，可延缓疾病进展。
【关键词】3243A>G突变；发育迟缓；血乳酸增高；肥厚型心肌病
【中图分类号】R542.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.006
罕少疾病杂志
第32卷， 第 9 期
2025年11月
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