罕见病研究
以呼吸衰竭为首发表现的高IgM综合征患儿临床及基因突变分析一例并 文献复习*
作者：宁文慧 王 琪 雷 志 梅世月 刘 敏 崔利丹 苏 军*
所属单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内科监护室(河南 郑州 450053)
PDF摘要
目的 对1例儿童高 IgM综合征患者的临床特征与分子生物学特征展开分析，旨在助力早期鉴别，避免漏诊情况发生。方法 对 1 例高 IgM 综合征患儿进行临 床数据的回顾性分析，对其家庭成员和先证者进行相应的临床数据的回顾性分析。利用全外显子高通量测序技术对先证者外周血样本进行基因层面的分析。结果患儿，男，5月龄，主要表现为呼吸衰竭，胸部CT提示间质性改变。病原学结果提示耶氏肺孢子菌肺炎，血常规结果示中性粒细胞减少。基因检测表明，CD40L基 因 C.385GT发生突变，这是一种新的突变。结论 高IgM综合征主要临床特征耶氏肺孢子菌肺炎和中性粒细胞减少，对于该类呼吸衰竭患儿，基因检测是确诊高IgM 综合征的关键，常规免疫球蛋白补充疗法对改善儿童的生活质量和生存期有重要意义。
【关键词】耶氏肺孢子菌肺炎；中性粒细胞减少；高IgM综合征；CD4L基因
【中图分类号】R+587.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.003
罕少疾病杂志
第32卷， 第 9 期
2025年11月
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