罕见病研究
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查探索及结果分析*
作者：令狐丹丹1 姜盼盼2 苏 力1 蒋雷圆1 徐 佳1 王一雯1 张芬霞1 何红琴1,*
所属单位：1.运城市妇幼保健院医学遗传实验室(山西 运城 044000) 2.深圳爱湾医学检验实验室(广东 深圳 518107)
PDF摘要
目的 探索SMA新生儿筛查及诊断的临床意义。方法 基于干血斑滤纸片，采用qPCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测，回溯新生儿干血斑 滤纸片样本确诊可疑SMA患儿并指导二胎生育。结果 7143例新生儿检出携带者170例，携带率约为2.38%(170/7143)，与已报道的携带者筛查数据相比，处于正常 水平。发现1对夫妇一胎5月龄时疑似SMA死亡，再生育行基因检测均为SMN1基因E7-E8杂合缺失，一胎为SMN1基因E7纯合缺失，遗传咨询后二胎行产前诊断， 未检测到SMN1基因E7-E8 纯合缺失。结论 SMA新生儿筛查可以及早发现疑似患儿，及早诊断并干预能够显著提升SMA存活率和改善运动功能发育。
【关键词】脊髓性肌萎缩症；新生儿筛查；纯合缺失
【中图分类号】R746
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.005
罕少疾病杂志
第32卷， 第 9 期
2025年11月
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