摘要
目的 探讨酶替代治疗(ERT)药物维拉苷酶a治疗成人血液罕见病-戈谢病疗效。方法 回顾性分析1例45岁男性诊断戈谢病I型，CYP2D6基因为Ems型，应用 维拉苷酶a治疗过程。结果 患者2023年6月开始于患者行维拉苷酶α2400U(患者70kg，足量应为4200U)患者因经济原因行维拉苷酶α半剂量替代治疗。后续予患者 维拉苷酶a2400次/月，共治疗8个月。脾不再增大，血红蛋白及血小板维持正常水平，骨密度恢复正常。结论 维拉苷酶a治疗成人戈谢病Ⅰ型疗效较好，能控制疾 病进展，改善血象异常，维持脏器功能稳定。
【关键词】罕见病；戈谢病；维拉苷酶a
【中图分类号】R551.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.9.008
罕少疾病杂志
第32卷， 第 9 期
2025年11月
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