摘要
目的 探讨妊娠期间NIPT阳性结果对临床咨询的价值。方法 回顾性分析在我院产科行NIPT，结果异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇，研究NIPT结果与染色体核型和CMA的符合情况，通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值。结果 338例病例共检出胎儿染色体核型异常177例，占52.37%，CMA异常202例，占59.76%，其中致病性异常166例，意义不明确36例。胎儿染色体核型结果，T21高风险的阳性率87.18%，T18高风险的阳性率65.22%，T13高风险的阳性率30%，性染色体数目增多的阳性率69.05%，性染色体数目减少的阳性率28.21%，其他染色体异常的阳性率14.55%，NIPT对T21-三体的检出率最高，CMA额外检出2例致病性异常。结论 NIPT准确率高，假阳性率低，可筛查胎儿性染色体异常，对胎儿染色体非整倍体异常及性染色体异常具有较好的临床价值。建议NIPT结果异常孕妇行介入性产前诊断，可同时选择染色体核型分析及CMA检查，提高异常检出率。
【关键词】NIPT；染色体；微阵列；限制性胎盘嵌合体
【中图分类号】R596.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.11.021
罕少疾病杂志
第29卷， 第 11 期
2022年11月
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