目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点，探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法 分析2例Barth综合征患者临床资料。结果 哥哥出生时正常，运动发育落后，迁延性腹泻。10个月时注射疫苗，次日起反应差，嗜睡，拒奶，手脚浮肿，呼吸困难，检查发现心脏扩大、心力衰竭，6天后夭折。弟弟亦运动发育落后，体重不增。3个月时接种百白破疫苗，24小时后发热，无力。血液中性粒细胞显著降低，肌酸激酶及同工酶轻度升高。心脏彩色超声检查显示左心室心肌肥厚，左室心尖肌小梁显著增多。尿有机酸分析发现3-甲基戊烯二酸升高。家系全外显子基因分析，两兄弟X染色体TAZ基因c. 221A>C突变，为未报道的错义突变，来源于其母亲，确诊为Barth综合征。弟弟经中链脂肪酸、辅酶Q10、左卡尼汀、酒石酸美托洛尔等治疗，病情显著好转。结论 Barth综合征是导致心肌病的遗传代谢病，感染、疲劳、接种疫苗等应激刺激可能诱发潜在Barth综合征患者的代谢危象。