罕见病研究
儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾
作者：王超杰 张耀东 李瑞 张振华 陈白云 李东晓*
所属单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 (河南 郑州 450018)
PDF摘要
目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，1岁1月，自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15 748 783-20 564 268)×3，确诊为Potocki-Lupski综合征。结论 Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性，及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。
【关键词】Potocki-Lupski综合征；比较基因组杂交芯片；RAI1基因
【中图分类号】R596
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.11.008
罕少疾病杂志
第29卷， 第 11 期
2022年11月
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