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罕见病研究

甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症1例MRI分析

作者:李斌 许鹏*

所属单位:山东省淄博市临淄区北大医疗鲁中医院影像科(山东 淄博 255400)

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摘要

报道1例确诊的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)合并同型半胱氨酸血症患者MRI表现。颅脑MRI示脑室扩大,脑沟加深,双侧尾状核头T1WI低信号、T2WI高信号,DWI高信号,ADC低信号,平均ADC值为0.52x10-3mm2/s。


【关键词】甲基丙二酸血症;同型半胱氨酸血症;磁共振成像

【中图分类号】R445.2

【文献标识码】D

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.11.009