特约稿件
致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
作者：陈 畅1 鲁艳芹1,2,*
所属单位：1.山东第一医科大学(山东省医学科学院)生物医学科学学院(省医药生物技术研究中心) (山东 济南 250117) 2.山东第一医科大学第一附属医院内分泌科 (山东 济南 250014)
PDF摘要
致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症，临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征，是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所 致。根据患者是否有弯曲的股骨，将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型，TDⅠ患者股骨弯曲，伴有或不伴有三叶草头骨，TDⅡ患者有直的股骨，均具有严重的三叶草头骨。本文主要就TDⅠ临床表现，致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制和产前诊断的有关进展作一综述。
【关键词】致死性发育不良Ⅰ型；成纤维生长因子受体-3；产前诊断
【中图分类号】R584.2+1；R681.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.07.002
罕少疾病杂志
第29卷， 第 7 期
2022年08月
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