目的 分析产前超声(US)、磁共振成像(MRI)对胎儿先天性膈膨升(EOD)的诊断结果并探讨诊断价值。方法 选取2016年4月至2019年4月我院产前检查疑似孕有EOD胎儿的52例孕妇的临床资料进行回顾性分析，均有完整的产前US及MRI影像资料及胎儿随访结果(产后胸片、手术或尸检病理结果)。以随访结果为“金标准”，使用Kappa一致性检验评价产前US和MRI在EOD胎儿产前诊断中的应用价值。结果 52例疑似EOD胎儿，经随访结果证实EOD 32例，疝囊型膈疝13例，胸骨后疝7例。产前US诊断EOD阳性46例，误诊16例，产前US诊断EOD与随访结果一致性差(Kappa=0.252)，US诊断EOD的灵敏度、特异度和准确度分别为96.88%、25.00%和69.23%；产前MRI诊断EOD阳性34例，误诊2例，MRI诊断EOD与随访结果一致性较好(Kappa=0.917)，MRI诊断EOD的灵敏度、特异度和准确度分别为100.00%、90.00%和96.15%。22例单纯性EOD和EOD合并患侧肺不张胎儿出生后经保守治疗或手术治疗后预后良好。结论 产前US诊断EOD灵敏度高，可作为筛查的首选，但US特异度较低，易造成误诊，对于US发现的异常情形，结合MRI检查评估膨出物范围及膈肌连续性有助于提高EOD产前诊断的准确性。