论著-头颈部
颅锁骨发育不全综合征临床、影像表现并文献复习
作者：梁秋梅1 韩路军2 刘红艳1,*
所属单位：1.广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)影像科 (广东 清远 511518) 2.中山大学肿瘤防治中心(华南肿瘤学国家重点实验室)影像科 (广东 广州 510060)
PDF摘要
目的 探讨及复习颅锁骨发育不全综合征(CCD)的发病机制、临床表现、影像特征及治疗方法，以提高对本病的全面认识及影像诊断。方法 回顾性分析我院已确诊的1例CCD典型病例的临床表现及影像动态观察，结合文献对该病的临床及影像表现、治疗方案进行归纳分析。结果 本例患者有典型的颅骨、锁骨、牙齿发育不全表现。结论 CCD具有典型的临床及影像表现，有助于临床明确诊断，当同时有锁骨、颅骨及牙齿发育异常时，应想到本病的可能。
【关键词】颅锁骨发育不全综合征；放射摄影术；体层摄影术
【中图分类号】R681.1；R445.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.01.025
前言
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasis，CCD) 是一种罕见的全身性骨发育不全疾病，多为常染色体显性遗传，亦可自发，具有高度外显性及多种表现型。病变主要以颅骨和锁骨发育不全为特征，可累及牙体和全身多发骨，半数以上有家族史。本研究回顾性分析本院经临床及影像证实的1例CCD患者的临床和影像资料，旨在加深对该病的认识，提高其临床及影像诊断正确率。
罕少疾病杂志
第28卷， 第 1 期
2021年02月
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