摘要
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS) 是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病，通常以脑和肌肉系统受累为突出特点。 现报道一例头痛后卒中样起病，伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常，且外周血线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变，突变来源于母亲的MELAS病例。
【关键词】线粒体脑肌病；高乳酸血症；卒中；磁共振成像
【中图分类号】R596；R445.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.01.001
前言
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes, MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受 累的遗传性疾病，通常以脑和肌肉系统受累为突出特点。该病具有母系遗传的特点，发病年龄多在40岁之前，青年起病的患者可表现为反复卒中样发作[1-2]。首次卒中样发作的MELAS患者容易误诊为急性脑梗死等其他脑部疾病。为探讨MELAS有别于其他脑部疾病的影像学特点，为早期诊断和治疗提供可靠依据，现回顾性分析1例MELAS患者的诊治经过，具体报告如下。
罕少疾病杂志
第28卷， 第 1 期
2021年02月
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