目的 探究叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法 选取我院2018年11月～2019年3月收治的80例孕妇进行研究，于孕早期采集口腔黏膜标本予以检测，以检测结果为标准，将叶酸代 谢障碍遗传风险分为无/低风险(39例)和中/高风险(41例)；同时检测孕妇的Hcy水平，并详细记录。分析不同基因 型及Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性。结果 Hcy水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.168，P=0.002)， MTRR A66G基因型与新生儿早产呈正相关(r=0.174，P=0.001)，基因型总风险与新生儿早产呈正相关(r=0.159， P=0.004)。中/高风险孕妇早产率为20.51%(8/39)，无/低风险孕妇早产率为4.88%(2/41)，中/高风险孕妇早产率高 于无/低风险组，差异有统计学意义(P＜0.05)。分娩巨大儿孕妇Hcy水平为(5.76±0.73)μmol/L，分娩正常体重儿 孕妇Hcy水平为(4.23±0.59)μmol/L，分娩极低体重儿孕妇Hcy水平为(4.01±0.56)μmol/L，分娩巨大儿孕妇Hcy 水平高于分娩正常体重儿孕妇和分娩极低体重儿孕妇HCY水平，差异有统计学意义(P＜0.05)。叶酸代谢障碍不同风 险程度出生体重分布相比，差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 叶酸代谢能力与早产具有相关性，叶酸代谢障碍越 严重，早产儿的发生率越高；孕妇Hcy水平与新出生儿体重具有相关性，孕妇Hcy水平越高，新生儿出生体重越重。