·系统性疾病·
高甲硫氨酸血症串联质谱筛查切值的建立与地区人群特异性分析*
作者：刘正美 张 玲* 张铸业 石 婧 尹亚茹 袁代莎 马 艳 杨水平 吕 菊 唐克桐
所属单位：贵州省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(贵州 贵阳 550001)
PDF摘要
目的 探讨串联质谱(MS/MS)技术检测新生儿高甲硫氨酸血症指标甲硫氨酸(Met)的影响因素，制定贵州省部分地区Met的有效切值。方法 纳入2022年10月 至2023年8月期间做MS/MS筛查的99888名新生儿的检测数据，通过分析性别、胎龄、地域、体重及季节对Met的影响，采用多元线性回归方法及百分位数法确定 Met的切值。结果 不同性别、胎龄、体重及季节新生儿血Met值之间差异具有统计学意义(P<0.05)；除黔东南和六盘水、铜仁、贵阳，六盘水和贵阳，铜仁和贵阳 外，其余地域间的新生儿血Met值比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；在性别、胎龄、地域、体重及季节这5个因素中，季节对新生儿血Met值的影响最大；最 终，将贵州省部分地区MS/MS筛查Met切值制定为42μmol/L。结论 贵州省新生儿高甲硫氨酸血症MS/MS筛查切值的建立，显著提升了该地区筛查的准确性和特异 性，为西部少数民族聚居地的遗传代谢病防控提供了科学依据。
【关键词】高甲硫氨酸血症；甲硫氨酸；串联质谱；切值
【中图分类号】R72
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.6.059
罕少疾病杂志
第33卷， 第 6 期
2026年08月
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