目的 探讨羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查效果。方法 选取2021年8月至2024年8月在我院妇女儿童保健医院医学遗 传科进行羊水穿刺羊水细胞培养和染色体核型分析技术具有产前诊断高风险指征的孕妇120例作为研究对象，以胎儿游离DNA检测技术为金标准，分析羊水穿刺羊 水细胞培养和染色体核型分析技术的诊断效能。结果 以胎儿游离DNA检测技术为金标准，通过胎儿游离DNA检测技术检出唐氏综合征19例(19%)，染色体核型分 析技术检出唐氏综合征16例(16%)，准确率为84.21%(16/19)；19例唐氏综合征的染色体分型中，单纯型有12例(63.16%)，易位型有5例(26.32%)，嵌合型有2例 (10.52%)；染色体核型分析技术在诊断唐氏综合征的ROC曲线下的AUC值为0.814，灵敏度和特异度分别为78.90%和87.73%，唐氏综合征孕妇具有较高风险的产 前诊断指征，包括超声NT值增厚、年龄大于35岁、NIPT异常和唐氏筛查高风险，结合上述指征，染色体核型分析检出数量为16例。结论 羊水穿刺羊水细胞培养和 染色体核型分析技术在唐氏综合征产前筛查中具有较高的诊断效能，包括较高的准确性、灵敏度和特异度，值得临床推广使用。