摘要
目的 探讨１例神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征(NS)患儿的临床特点和治疗情况，并进行文献复习，旨在探讨其基因型-表型之间的关系，为临床决 策和遗传风险阻断提供参考建议。方法 对宁夏医科大学总医院儿科2022年11月确诊的1例NF1合并NS患儿的临床资料、实验室检查、基因检测等资料进行回顾性 分析。结果 患儿，男，12岁8月，主因“间断颜面部及双下肢水肿4天”收住入院，患儿不仅表现为典型NS表现(低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症)，还 伴随有牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、及智力落后。分子遗传学检测示NF1基因的c.4084C>T(p.Arg1362Ter)变异为无义突变，确诊NF1。NS经泼尼松联合环孢素治疗后 缓解，门诊随访至今无复发。NF1无新发临床表现，病情平稳。结论 对NF1患儿应进行长期随访，随着年龄增长，若患儿新发肾病表现应及时明确诊断并进行针对 性的治疗。统计5例儿童NF1合并NS，并未发现明确的基因型-表型之间的关系，NS经治疗后病情控制可。
【关键词】1型神经纤维瘤病；肾病综合征；NF1基因；全外显子测序
【中图分类号】R4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.3.001
罕少疾病杂志
第33卷， 第 3 期
2026年05月
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