摘要
目的 对一例疑似G6PD缺乏症合并原发性肉碱缺乏症患者进行遗传学诊断和家系分析。方法 (1)应用荧光分析法检测G6PD活性。(2)应用串联质谱检测游 离肉碱浓度。(3)应用PCR-导流杂交法进行G6PD基因热点突变检测。(4)应用NGS+Sanger进行基因诊断并行家系分析。结果 (1)先证者母亲G6PD酶活性降低，为 3.54 U/g Hb。(2)先证者母亲游离肉碱降低，值为1.63 μmol/L。(3)先证者母亲G6PD基因存在c.1388G>A(p.R463H)杂合突变。(4)先证者母亲SLC22A5基因存在 c.51C>G(p.F17L)和c.1400C>G(p.S467C)复合杂合突变(分别来源于其父母)。结论 某些患者可能合并多种单基因遗传病，故应注重遗传病诊断的全面性；基因突变 的检出可为疾病确诊提供病因学证据，为遗传咨询再生育指导提供依据。
【关键词】G6PD缺乏症；原发性肉碱缺乏症；遗传学诊断
【中图分类号】R446.9
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.3.009
罕少疾病杂志
第33卷， 第 3 期
2026年05月
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