目的 探讨多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床表型，总结分析基因特点。方法 回顾分析2例MADD患儿资料，对既往文献进行检索，收集临床 和基因结果比较完整的病例予汇总分析。结果 2例患者皆为MADDⅢ型，表现为轻度肌无力，感染后肌无力加重、急性代谢紊乱，稳定期生化检测见肝功能损害， 肌酸激酶、血氨、血脂、尿酸升高，ETFDH基因发现复合杂合变异。共收集到185例MADD病例。男女比为1.3∶1；起病于0~64岁。MADDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别10 例、25例、150例。ETFDH基因突变占89.73%。错义突变占77.06%。ETFDH基因突变热点为c.770A>G、c.250G>A、c.524G>A、c.1227A>C。新生儿期发病共35 例，21例1岁内死亡。新生儿期发病者纯合突变14例，占40%，新生儿后发病者纯合突变23例，占15.33%，χ2 =10.792，P=0.001，新生儿期发病者纯合突变概率 更高。新生儿期发病者ETF基因变异12例(34.29%)，新生儿后发病者ETF基因变异7例(4.67%)，χ2 =23.897，P<0.001，新生儿期发病者ETF基因突变的概率更高。结论 MADD可致运动发育落后和急性代谢紊乱，可起病于各年龄段。ETFDH为主要的致病基因，常见错义突变，有突变热点。新生儿发病者死亡率高，可能与其 纯合突变率和ETF基因突变率较高有关。