·系统性疾病·
超级增强子相关基因在黑色素瘤中的功能研究*
作者：罗水妹1,* 陈兴发2 陈雅莹1
所属单位：1.福建省肿瘤医院肿瘤内科 福建医科大学临床肿瘤学院(福建 福州 350000) 2.福建省肿瘤医院放诊科 福建医科大学临床肿瘤学院(福建 福州 350000)
PDF摘要
目的 本研究旨在系统性地鉴定黑色素瘤特异性超级增强子(SE)，并阐明其在维持肿瘤恶性表型中的作用，为精准肿瘤治疗提供新靶点和理论框架。方法本研究通过整合多组学分析与实验验证，系统阐明黑色素瘤特异性SE相关基因的生物学功能。结果 本研究共鉴定出1703个黑色素瘤特异性SE相关基因，在黑色素 细胞分化、上皮-间质转化(EMT)、伤口愈合及PI3K-Akt信号通路等关键肿瘤相关生物学过程中显著富集(P<0.05)。此外，研究进一步证实SE驱动谱系转录因子MITF 与SOX10的表达，其表达水平可被JQ1显著抑制(P<0.05)，且与不良临床预后正相关(P<0.05)。RNA-seq分析表明，SE抑制可广泛干扰代谢、增殖与细胞死亡等关 键通路，其中58个JQ1调控基因与患者总生存期显著相关。功能实验证实抑制SE活性可有效抑制黑色素瘤细胞增殖、克隆形成并诱导细胞凋亡。结论 SE通过驱动 黑色素瘤发生与进展中的关键基因表达，成为极具潜力的治疗靶点，为新型治疗策略的开发提供新方向。
【关键词】恶性黑色素瘤；超级增强子；细胞凋亡；细胞增殖
【中图分类号】R739.5
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.12.045
罕少疾病杂志
第32卷， 第 12 期
2026年02月
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