目的 运用文献计量学，分析软骨发育不全研究现状。方法 以Web of Science数据库为数据来源，应用CiteSpace软件进行可视化分析，采用文献计量学 方法进行发文趋势、研究国家、研究机构、研究作者、关键词共现、关键词聚类及关键词突现分析。结果 软骨发育不全发文量呈明显上升趋势；发文量前五的国 家有美国、英格兰、日本、法国和德国；发文量前十的研究机构有JohnsHopkinsUniv、UnivMelbourne和KoreaUniv等；全球有1407名作者进行软骨发育不全 相关研究，作者研究内容包括软骨发育不全指导原则制定、软骨发育不全机制及并发症研究三大聚类；比较活跃的研究作者有BoberMichaelB、KitohHiroshi、 Matsushita,Masaki及Hoover-fongJulie等。研究主要内容有软骨发育不全并发症、治疗药物研究及生活质量管理等。结论 疾病软骨发育不全及并发症严重影响患 者的生活质量，治疗药物研发和患者及家庭的管理是目前软骨发育不全研究的热点和难点。