·系统性疾病·
AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果
作者：付东霞 吴 雪 王会贞 刘晓景 陈永兴 卫海燕*
所属单位：郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450000)
PDF摘要
目的 探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征，以提高对该病的认识，减少低钠血症导致的脑损伤。方法 回顾分析河南省儿童医院收治的1 例NSIAD并复习相关文献。结果 患儿男，3岁1月，因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊，实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗 透压，二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异，来自母亲。给予限液及补钠治疗，血钠升至正常，后期随访半年，生长发育及血钠均在正 常范围。文献检索中英文文献71篇，共63例病例来自25个家庭，其中26例为婴儿或儿童起病(40%)，多以惊厥起病(62.5%)，其中5例为女童(19.2%)。共 报道AVPR2基因变异5种，均为错义突变，其中R137C变异占87.5%，治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血 症，各年龄段均可发生，早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。
【关键词】低钠血症；NSIAD；AVPR2基因
【中图分类号】R4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.1.055
罕少疾病杂志
第32卷， 第 1 期
2025年02月
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