罕见病研究
儿童原发性I型高草酸尿症伴慢性肾衰竭一例并文献复习*
作者：刘 涛 王文红* 范树颖 吴 瑕
所属单位：天津市儿童医院(天津大学儿童医院)肾脏科、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室(天津 300134)
PDF摘要
目的 总结罕见儿童原发性I型高草酸尿症(PH1)的临床资料，为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法 回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异 情况，并进行文献综述。结果 患儿 男，7岁，因“7天前吐泻2天，浮肿4天，发现尿检异常、血肌酐升高6小时”入院于我院肾脏科病房，入院后发现患 儿存在肾衰竭、肾性贫血、高血压，肾脏B超提示肾结石、肾椎体钙化，基因检测提示AGXT纯合变异，结合患儿存在“肾结石、肾衰竭”家族史，诊断 原发性I型高草酸尿症(AGXT基因变异)，因患儿已错过最佳治疗时机，在诊断后2个月死亡。结论 对于临床有肾结石的患儿应尽早行原发性高草酸尿症筛 查，早期诊断及治疗可能改善该病预后及延长寿命。
【关键词】原发性；高草酸尿症；AGXT；儿童；肾衰竭
【中图分类号】R692
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.1.005
罕少疾病杂志
第32卷， 第 1 期
2025年02月
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