目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法 选取2023年11月因 “不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童，收集患儿及家庭成员的临床资料和家 族史，对患儿进行详细的体格检查，完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结 果 患儿男，1岁10月，面部呈现高拱形眉，眼距宽，鼻梁宽，小下颌，四肢肌力、肌张力低下，存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿 SYNGAP1基因发生了一个新的突变，即c.1393(exon9) delC，(p.Leu465Phefs*9)(NM_006772)，家系验证显示其父母均为野生型，这个新发生的变异， 国内外均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS１＋ PS２＋PM２_Supporting)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论 利用WES确诊了1例MRD5患儿，SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因 突变谱，为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。