·综述与观点·
DNAJC12基因与疾病关系的研究进展*
作者：王淑楠1,2 沈 明2 张知新2,*
所属单位：1.首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院 新生儿疾病筛查科(北京 100026) 2.中日友好医院 国际部(北京 100029)
PDF摘要
DNAJC12基因编码DNAJC12蛋白，后者为热休克蛋白40(DnaJ heat shock protein family , HSP40)家族成员，该家族功能是帮助热休克蛋白70(heat shock protein 70, HSP70)维持蛋白质稳态。DNAJC12双等位基因突变可导致患者出现血苯丙氨酸浓度升高、智力障碍、帕金森、肌张力异常及精神行为 异常等临床表现；DNAJC12基因的表达异常与肿瘤、抑郁症等疾病的发生和进展有关。本文就DNAJC12双等位基因突变及表达异常与疾病关系的最新研 究进展进行综述。
【关键词】DNAJC12；疾病；高苯丙氨酸血症；帕金森；肿瘤；抑郁症；进展
【中图分类号】R589.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.12.063
罕少疾病杂志
第31卷， 第 12 期
2025年01月
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