摘要
目的 分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病的临床表现，及诊治经过，以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病患者的临床资
料，并结合文献进行分析。结果 该患者抗PL-7抗体IG阳性，肌电图示肌源性损害，首诊科室风湿免疫科诊断为肌炎，血液及唾液线粒体基因组为阴性，
全外显子示CACNA1S基因NM_000069.3:c.520C>T (p.R174W)杂合变异，来源为母源，乳酸运动试验为阳性，肌肉活检确诊为线粒体肌病。结论 四肢无
力的青年患者，临床上需与线粒体肌病等鉴别，以免漏诊误诊。
【关键词】线粒体肌病；肌炎；抗PL-7抗体IG
【中图分类号】R685.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.12.002
罕少疾病杂志
第31卷， 第 12 期
2025年01月
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