摘要
目的 新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法。方法 收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4例，总结临床表现、血气分析、乳酸、血氨、气相色谱质谱串联分析结果、有机酸测定。结果 主要临床表现为呼吸增快、喂养困难、反应低下、顽固性酸中毒、血氨增高。确诊后给予左旋肉碱、维生素B12应用，给予特殊配方奶粉喂养。2例死亡，1例出现癫痫，1例随访至今生长发育良好。结论 新生儿甲基丙二酸血症临床表现缺乏特异性，易漏诊、误诊，致死率、致残率高，早发现、早治疗可改善预后。
【关键词】新生儿；甲基丙二酸血症；气相色谱-质谱串联分析(GC-MS)
【中图分类号】R722.11
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.01.037
罕少疾病杂志
第29卷， 第 1 期
2021年12月
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