摘要
Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一，由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致，遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传，其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常，进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病，所以早期的诊断及治疗也显得至关重要，本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述，以提高对该疾病的认识。
【关键词】Alport综合征；Ⅳ型胶原蛋白；诊断；治疗
【中图分类号】R692.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.01.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 1 期
2021年12月
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