摘要
无
【关键词】SLC12A3基因；Gitelman综合征；儿童
【中图分类号】R596；R72
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2020.03.039
前言
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果，并通过SLCl2A3基因突变分析探讨其基因突变类型，报告如下：
罕少疾病杂志
第27卷， 第 3 期
2020年05月
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