摘要
目的 探讨贵阳地区新生儿苯丙酮尿症的筛查情况。方法 本次研究纳入2020年1月至2023年12月在贵阳地区助产机构机构出生的新生儿作为研究对象，对 其临床资料进行回顾性分析。新生儿在出生后2~7天之内完成足底采血，经荧光法对血苯丙氨酸进行浓度检测，将可疑阳性新生儿召回进行进一步确诊、随访，以 明确贵阳地区新生儿苯丙酮尿症的筛查现状。结果 2020年至2023年贵阳地区苯丙酮尿症筛查率分别为 93.4%、 94.2%、 93.5% 、95.1%。基于苯丙氨酸浓度的 不同，发现浓度在0~0.5mg/dL之间的有12110例，0.5~1mg/dL的有109543例，1~1.5mg/dL之间的有65815例，1.5~2mg/dL的有6548例，2~2.5mg/dL的有141 例，2.5~3mg/dL的有37例，>3mg/dL的有32例。最终确诊男性患儿15例、女性患儿16例。结论 2020年至2023年，贵阳地区苯丙酮尿症筛查覆盖率有逐年增加趋 势。共确诊患儿31例，男、女患儿比例无显著差异。
【关键词】新生儿筛查，苯丙酮尿症，苯丙氨酸浓度测定
【中图分类号】R272.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.6.041
罕少疾病杂志
第33卷， 第 6 期
2026年08月
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