摘要
目的 儿童哮喘(CA)时至今日仍是一种无法治愈的疾病，严重影响儿童健康。而CA患病率可能与鞘脂代谢失调(SM)有关，但其具体作用机制尚未完全了 解。因此，本研究旨在利用转录组数据和孟德尔随机化(MR)分析来评估SM相关生物标志物对CA的影响。方法 本研究使用公共数据库中CA相关转录组数据，通过 差异表达分析、加权基因共表达网络分析(WGCNA)和MR分析获得候选特征基因。通过两种机器学习(ML)算法筛选与CA相关的特征基因，并通过基因集富集分析 (GSEA)等方法探索生物标志物影响CA的潜在机制。结果 PRSS33、NMRK1和GZMK被确定为CA的生物标志物。功能富集和探索发现NMRK1和GZMK共富集的KEGG 通路与单纯疱疹病毒1型感染相关，NMRK1和PRSS33共富集的KEGG通路与神经活性配体-受体相互作用相关。结论 本研究发现PRSS33、NMRK1和GZMK是CA中 与SM相关的生物标志物，为儿童哮喘的病因和未来改进治疗和预防策略提供重要见解。
【关键词】儿童哮喘；鞘脂类代谢；孟德尔随机化；生物标志物
【中图分类号】R725.6；R34；R394.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.8.022
罕少疾病杂志
第32卷， 第 8 期
2025年10月
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