目的 总结氯沙坦联合糖皮质激素治疗1例(CED)儿童的临床资料，为国内临床诊治儿童CED提供参考。方法 收集患儿临床资料，包括病史、体格检查、血 清骨代谢指标、骨骼影像学检查和基因检测等，以及氯沙坦联合糖皮质激素治疗和随访资料。结果 14岁男童，进行性肢体疼痛8年，服用非甾体类药物不能缓解并 影响学习生活，查体示体型瘦长，皮下脂肪菲薄，蹒跚步态，疼痛评估8分，6分钟步行距离380米；血清骨代谢指标异常，四肢骨X光影像示双侧对称性多发骨皮 质增厚，相应骨髓腔变窄，病变呈节段性分布，以骨干中段最为显著，未累及干骺端及骨骺；全身骨显像示髓腔狭窄、四肢骨骨皮质增厚；基因检测发现TGFβ1基 因杂合致病性变异 c.652C>T(p.R218C)，父亲携带相同杂合变异，母亲为野生型；父亲既往有类似四肢疼痛病史后逐渐缓解，骨骼影像改变与患儿相同；结合患儿 临床表现、影像资料和基因检测诊断CED。给予患儿氯沙坦联合糖皮质激素治疗，良好的依从性可以减轻疼痛，提升活动耐力，改善骨代谢指标和骨影像改变。结 论 氯沙坦联合糖皮质激素治疗儿童CED，临床应用效果良好，未出现明显药物相关不良反应。