罕见病研究
以低磷性佝偻病为表现的1q21.1-q21.2微缺失综合征患儿1例的临床及 遗传学分析
作者：钟兴健 李秀珍 林瑞珠 林云婷*
所属单位：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科(广东 广州 510000)
PDF摘要
目的 分析1例以低磷性佝偻病为表现的1q21.1-21.2微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学病因。方法 以1例因低磷性佝偻病就诊的患儿作为研究对象，对 其进行全外显子组测序(WES)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，分析其临床资料并进行文献复习。结果 患儿，女，1岁8月龄，主要表现为身高增长缓 慢、双下肢弯曲畸形伴有语言发育迟缓，实验室检测提示低磷血症，X线检查提示佝偻病征。结合实验室和X线结果诊断患儿为低磷性佝偻病。WES提示患儿染色 体1q21.1-q21.2区段可能存在拷贝数缺失，染色体核型分析显示患儿为正常女性46,XX核型，CMA证实患儿染色体1q21.1-q21.2区段(145084526~148559486)存在 3.47Mb微缺失，其中包含的PDZK1基因可能与磷酸盐调节通路有关。结论 综合临床表型及遗传检测结果，确诊患儿为1q21.1-q21.2微缺失综合征。本研究拓展了 1q21.1-q21.2微缺失综合征的临床表型，并为遗传咨询及产前诊断提供依据。
【关键词】低磷性佝偻病；1q21.1-q21.2微缺失综合征；PDZK1基因
【中图分类号】R725.9
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.8.002
罕少疾病杂志
第32卷， 第 8 期
2025年10月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号