罕见病研究
伴大头畸形的Coffin-Siris综合征3型患儿SMARCB1基因变异分析
作者：吴若豪 梁立阳 许盈盈 李晓娟 孟 哲*
所属单位：中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心(广东 广州 510120)
PDF摘要
无
【关键词】SMARCB1基因；新发变异；错义变异；Coffin-Siris综合征3型；大头畸形
【中图分类号】R725.8
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.8.006
罕少疾病杂志
第32卷， 第 8 期
2025年10月
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