罕见病研究
全外显子组测序在一例儿童Hutchinson-Gilford早老基因分析及产前诊 断中的应用*
作者：赵倩凤1,2 龚珠文1,2,*
所属单位：1.上海交通大学医学院附属新华医院(上海 200092) 2.上海市儿科医学研究所(上海 200092)
PDF摘要
目的 采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例，并对该家系进行产前诊 断。 方法 通过全外显子组测序，对先证者进行检测分析，检测到基因LMNA上的致病变异，对先证者及其父母进行Sanger测序，验证该变异。先证者母亲 再次妊娠后，提取羊水标本DNA，应用Sanger测序检测该致病基因位点，进行产前诊断。结果 先证者LMNA基因携带c.1824C>T，p.(=)杂合变异。而其表型 未见异常的父亲和母亲均未检出该变异。先证者母亲再次妊娠的产前诊断结果为未携带LMNA基因c.1824C>T，p.(=)变异。结论 WES可用于儿童HutchinsonGilford早老症家系致病变异的检出，联合Sanger测序可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据，且该方法具有准确性、快速性、经济性的优点。
【关键词】Hutchinson-Gilford早老症；全外显子组测序；LMNA基因；早衰；产前诊断
【中图分类号】R596.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.2.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 2 期
2025年02月
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