罕见病研究
LIG4综合征临床特点一例报告及文献复习
作者：付东霞 吴 雪 刘晓景 卫海燕*
所属单位：郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院，内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450000)
PDF摘要
目的 分析LIG4综合征的临床特点、免疫学、遗传学特点。方法 分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序，结合 国内外文献总结该病的临床特点。结果 该患儿临床以生长发育迟缓、阴茎短小入院，有小头畸形、生长迟缓、发育迟滞、鸟样面容、细胞免疫缺陷、 骨骼畸形、小阴茎、睾丸缺如的特点，垂体MRI提示垂体柄阻断综合征，生长因子、性激素、甲状腺激素缺乏，基因结果显示LIG4基因存在第2外显子 c.1406G>A和c.1882delC复合杂合变异，且c.1882delC既往未见报告。结合复习国内外报告的64例临床、免疫学及基因变异位点。结论 LIG4综合征临床 存在特殊表型及体征，部分患儿可能存在垂体柄阻断，通过对本例病例临床特征及相关文献复习，进一步扩展了LIG4综合征的临床表型及基因谱。
【关键词】LIG4综合征；垂体柄阻断综合征；LIG4基因
【中图分类号】R72
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.2.002
罕少疾病杂志
第32卷， 第 2 期
2025年02月
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