目的 分析1000例新生儿耳聋基因筛查结果。方法 回顾性分析2022年1月至2023年1月1000例足月新生儿耳聋基因筛查结果。新生儿出生满3日后进行 足跟采血，利用实时荧光定量PCR法对常见的基因位点进行筛查。同时采用耳声发射法在出生后48-72小时开展听力初筛，初筛未通过者在出生后42日 进行听力复筛，复筛未通过者于出生后6个月进行听力评估与诊断。对比两组检查方法新生儿而来检出率。结果 1000例新生儿中共32例出现耳聋基因 筛查突变，占比为32/1000(3.20%)。检出位点如下：GJB2共检出17例(为0.17%)，其中235delC纯合突变检出3例(0.03%)、235delC杂合突变检出8例 (0.08%)、176del16纯合突变检出1例(0.01%)、176del16杂合突变检出1例(0.01%)、427-C>T杂合突变检出1例(0.01%)、235delC杂合突变/299delAT杂 合突变检出1例(0.01%)、235delC杂合突变/257CD>G杂合突变检出1例(0.01%)、235delC杂合突变/427C>T杂合突变检出1例(0.01%)。SLC26A4共检出6 例(0.06%)，其中919-2A>G纯合突变检出2例(0.02%)、919-2A>G杂合突变检出4例(0.04%)。12srRNA共检出4例(0.04%)，其中1494C>T均质性突变检出 1例(0.01%)、1555A>G均质性突变检出2例(0.02%)、1555A>G异质性突变检出1例(0.01%)。GJB2/SLC26A4共检出2例(0.02%)，其中235delC/919-2>AG 复杂杂合突变检出1例(0.01%)、299delAT/919-2>AG复杂杂合突变检出1例(0.01%)。GJB2/12srRNA共检出3例(0.03%)，其中235delC杂合突变/1494C>T 均质性突变检出1例(0.01%)、299delAT杂合突变/1555A>G均质性突变检出1例(0.01%)；基因筛查新生儿耳聋阳性检出率高于听力筛查(P<0.05)，分别为 0.32%、0.18%。结论 新生儿耳聋基因筛查结果显示基因突变主要位点为GJB2，通过耳聋基因筛查有利于早期发现早期干预。