目的 探讨超声参数淋巴结髓质与整体面积比(Am/At)联合细胞色素P450家族27亚族A成员1(CYP27A1)基因诊断小儿颈部淋巴瘤的价值及CYP27A1基因的功能。方法 通过超声仪检查颈部淋巴结良性病变(51例，良性组)和恶性病变(31例，恶性组)患儿的Am/At。采用RT-qPCR检测外周血淋巴细胞中CYP27A1的mRNA水平。通过ROC曲线分析Am/At和CYP27A1诊断颈部淋巴结病变的良恶性。将OCI-LY8细胞共分为5组，对照组、shNC组、shCYP27A1组、OENC组和OECYP27A1组。对照组OCI-LY8细胞不进行转染，其他组均用Lipofectamine 2000将相应的shRNA或慢病毒转染至OCI-LY8细胞中。采用MTT法检测细胞增殖，采用流式细胞仪检测细胞凋亡，采用Transwell检测细胞侵袭。采用RT-qPCR检测OCI-LY8细胞中CYP27A1的mRNA水平采用Western blot检测OCI-LY8细胞中CYP27A1、Bcl-2、Bax、MMP-2、MMP-9、p-PI3K、PI3K、p-AKT和AKT的蛋白水平。结果 与良性组比较，恶性组的Am/At显著降低(0.31±0.13 vs 0.15±0.08，t=6.090，P<0.001)，外周血淋巴细胞中的CYP27A1 mRNA水平显著升高(0.33±0.14 vs 0.65±0.22，t=8.120，P<0.001)。以>0.34为截断值，Am/At联合CYP27A1诊断颈部淋巴结良恶性的AUC为0.937(Z=18.324，P<0.0001)，敏感性为90.32%，特异性为82.35%。与对照组和shNC组比较，shCYP27A1组的CYP27A1 mRNA和蛋白水平降低(P<0.05)，Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白水平均降低(P<0.05)，PI3K和AKT磷酸化水平降低(P<0.05)，相对细胞活力和侵袭细胞数量均降低(P<0.05)，Bax蛋白水平和细胞凋亡率均升高(P<0.05)。与对照组和OENC组比较，OECYP27A1组的CYP27A1 mRNA和蛋白水平升高(P<0.05)，Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白水平均升高(P<0.05)，PI3K和AKT磷酸化水平升高(P<0.05)，相对细胞活力和侵袭细胞数量均升高(P<0.05)，Bax蛋白水平和细胞凋亡率均降低(P<0.05)。结论 本研究表明，Am/At联合CYP27A1检测可能有利于提高淋巴瘤患儿的诊断准确性；下调CYP27A1可能通过抑制PI3K/AKT信号通路来抑制DLBCL细胞的增殖和侵袭。