目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症，严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足，尿素循环受阻，导致高氨血症等代谢危象，急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者，分为急性代谢危象组和稳定期使用组，口服卡谷氨酸，监测血氨及病情变化，观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例，女8例，中位年龄为18.5个月，中位体重为9 kg，既往平均每年代谢危象发作3.1次，其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基丙二酸血症，7例患丙酸血症，1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组，平均每年代谢危象发作3.5次，8例为稳定期使用组，平均每年代谢危象发作2.6次。急性代谢危象组卡谷氨酸平均治疗剂量为85.9 mg/(kg·d)，治疗前血氨平均水平为175.3 μmol/L，治疗后平均时间28.9小时复查，血氨降至45.8 μmol/L，平均治疗时间为3.3天。稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14.4 mg/(kg·d)，治疗前血氨平均水平为69.8 μmol/L，治疗后平均时间50.4小时复查血氨，血氨降至51.5 μmol/L，平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后，所有患者食欲均改善，体重增加，未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。