摘要
目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义。方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测，并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测，夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断。结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7纯合缺失1例，携带者34例，携带率约为1.4%。SMA患者女儿诊断为杂合缺失携带者。召回配偶18例，其中1对夫妇检出均为为SMN1基因E7杂合缺失，对其胎儿进行产前诊断未检测到明确致病变异。1例SMA先证者家庭再生育发现：先证者为SMN1基因E7纯合缺失，先证者母亲及父亲为SMN1基因杂合缺失，二胎进行SMA产前诊断，未检测到明确致病变异。结论 本研究通过开展孕妇携带者筛查，可为当地SMA的遗传咨询和产前诊断提供理论依据，并对高风险胎儿使用多技术平台进行产前诊断，可有效避免SMA患儿的出生，对出生缺陷防控具有重要临床指导意义。
【关键词】脊髓性肌萎缩症；携带者筛查；产前诊断；SMN1基因；杂合缺失
【中图分类号】R746
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.6.003
罕少疾病杂志
第31卷， 第 6 期
2024年06月
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