罕见病研究
1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析*
作者：陈燕茹1,2 苏雅君3 林壹明2 林卫华2,4,*
所属单位：1.福建医科大学研究生院(福建 福州 350000) 2.泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿疾病筛查中心(福建 泉州 362000) 3.泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童保健科 (福建 泉州 362000) 4.福建医科大学临床医学部(福建 福州 350000)
PDF摘要
目的 报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency，MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法 回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine, C5OH)增高的新生儿，尿有机酸分析及基因检测证实为父源性MCCD。结果 该新生儿初筛血串联质谱C5OH轻度增高，尿有机酸结果正常，其父亲血串联质谱示C5OH明显增高，血浆游离肉碱降低，母亲血串联质谱正常。基因分析结果证实新生儿为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)杂合变异，其父亲为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)纯合无义变异。结论 新生儿筛查发现持续轻度C5OH水平升高的情况时应考虑父源性MCCD。定期随访仍然是MCCD治疗管理的重心。
【关键词】父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；3-羟基异戊基肉碱；新生儿疾病筛查；MCCC1基因
【中图分类号】R725.8
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.6.002
罕少疾病杂志
第31卷， 第 6 期
2024年06月
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