罕见病研究
1例Christianson综合征患儿的临床与基因变异分析
作者：吕诗灵1 陈先睿1 黄建琪2,*
所属单位：1.福建省厦门市康复医院儿童康复科 (福建 厦门 361003) 2.厦门大学附属第一医院儿科 (福建 厦门 361003)
PDF摘要
目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点，分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据。方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并采集患儿及父母外周血，用全外显子测序方法进行基因检测，并用Sanger测序法验证变异位点。结果 患儿为男童，8个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓，全外显子测序显示SLC9A6基因存在[NM_001042537.2: c.611T>G(p.Phe204Cys)]变异，导致第4外显子跳跃，该变异未见文献报道。结论 确诊了1例Christianson综合征患儿，通过基因变异分析丰富了人类基因突变数据库，为临床诊断和遗传咨询提供依据。
【关键词】Christianson综合征；SLC9A6基因；X连锁；智⼒障碍
【中图分类号】R720.5
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.3.002
罕少疾病杂志
第31卷， 第 3 期
2024年03月
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