罕见病研究
儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习
作者：许锦平 陈先睿 姚拥华* 白海涛
所属单位：厦门大学附属第一医院儿科，厦门大学附属第一医院儿科重点实验室，厦门大学医学院儿童医学研究所 (福建 厦门 361003)
PDF摘要
目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果 患儿，男，5岁11个月龄，因不自主左眼睑下垂4天就诊，既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变，该变异为已知致病突变，其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变，遗传自表型正常母亲；12号外显子上的c.2804C>T错义突变，遗传自表型正常父亲。NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变，该变异未见文献报道。结论 确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童，丰富了人类基因突变数据库，同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。
【关键词】2型神经纤维瘤；NF2；基因肝豆状核变性；ATP7B基因
【中图分类号】R742.4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.2.002
罕少疾病杂志
第31卷， 第 2 期
2024年03月
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