罕见病研究
努南综合征的一例报告并文献复习*
作者：席湖滔1 杨 靖2,3 孙 念3,4 李小平1,2,*
所属单位：1.西南医科大学 (四川 泸州 646000) 2.四川省医学科学院·四川省人民医院 (四川 成都 610072) 3.成都中医药大学 (四川 成都 610075) 4.遵义医科大学 (贵州 遵义 563000)
PDF摘要
努南综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样，可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难，基因检测有助于该病的精确诊断。结论：本文报道一例努南综合征患者，临床表现为肥心病，无其他特异性临床表现，通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c.1276A>T，从而确诊为努南综合征。
【关键词】努南综合征；LZTR1基因；基因检测
【中图分类号】R541.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.2.005
罕少疾病杂志
第31卷， 第 2 期
2024年03月
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