目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组，65例无黄疸新生儿为对照组，采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型，对比两组间等位基因频率差异。结果 两组新生儿基因型分布存在差异 (χ²检验，P<0.05)，其中突变型观察组占比48.57%(34例)显著高于对照组占比24.62%(16例)(χ² 检验，P<0.05)；等位基因频率比较中观察组Arg基因频率(29.29%)显著高于对照组(13.85%)(χ²检验，P<0.05)；Gilbert综合征发病风险观察组42例(60.00%)显著高于对照组12例(18.46%)(χ²检验，P<0.05)；72h后观察组总胆红素均值396.37±79.15μmol/L显著高于对照组总胆红素均值305.21±41.34μmol/L(χ²检验，P<0.05)。结论 UGT1A1基因Gly71Arg点突变及多态性与新生儿延迟晚发特异性黄疸有极为紧密的关联，同时由基因突变引发的Gilbert综合征也会增加新生儿迁延性黄疸的发病风险，故UGT1A1基因多态性研究具有极高的临床价值，对疾病病因寻找，早期预防、早期治疗、早期干预显得非常重要。