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罕见病研究

混合型神经纤维瘤病1例

作者:孙先阁* 李承蔚 卢碧瑶

所属单位:珠海市中西医结合医院口腔科 (广东 珠海 519000)

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摘要

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,可累及神经、肌肉、骨胳、内脏、皮肤[1],可分为神经纤维瘤病1型(NF-1)和神经纤维瘤病2型(NF-2),其中NF-2少见,病情复杂,预后差。而兼有NF-1和NF-2症状的混合型神经纤维瘤病(NF-3)[2]罕有报道。现有患者中年男性,因左侧颌面部肿块40年入院,经检查后诊断为NF-3。


【关键词】混合型神经纤维瘤病;诊断;治疗

【中图分类号】R739.4

【文献标识码】D

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.06.004