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·短篇报道·

USP7基因突变引起Hao-Fountain综合症1例报道

作者:李士涛1 刘玮玮2,* 王珂欣3 刘 露4

所属单位:1.山东省德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童保健科 (山东 德州 253000) 2.山东省德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)放射影像科 (山东 德州 253000) 3.山东省德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)特检科 (山东 德州 253000) 4.山东省山东大学齐鲁儿童医院癫痫中心 (山东 济南 250022)

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摘要

【关键词】神经发育障碍;髓鞘发育延迟;脑电图异常;甲状腺功能减退

【中图分类号】R322.8

【文献标识码】D

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.05.066