摘要
目的 探讨Joubert综合征的临床表现及MRI特征，以提高对本病的认识。方法 回顾性分析我院经临床确诊的7例Joubert综合征患儿的临床及MRI资料，同时收集7例性别、年龄相匹配的正常儿童的MRI资料作为对照组，将两组图像对比分析，总结病患组不同于对照组的所有异常MRI表现，并于MRI横轴位上测量两组儿童的中脑峡部前后径及脚间池深度，并计算其比值。结果 7例患儿均可见典型中脑“臼齿”征、“蝙蝠翼”状 第四脑室、“中线裂”征，5例可见“三角形”第四脑室；其他表现包括2例枕大池扩大，1例胼胝缺如并双侧侧脑室分离、扩大，1例颞极部蛛网膜囊肿。正常对照组中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值均大于1，而病患组均小于1。结论 Joubert综合征MRI表现具有特征性，结合临床并参照正常儿童的MRI影像容易诊断；对于该疾病中脑发育不良的情况，有望借助中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值来评价。
【关键词】Joubert综合征；遗传性疾病；磁共振成像；小脑蚓缺如；臼齿征
【中图分类号】R445.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1672-5131.2023.03.023
中国CT和MRI杂志
第21卷， 第 3 期
2023年06月
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